y染色体上有哪些基因，主要集中在男性决定、精子生成、性腺发育相关区域，主流研究确认的核心编码基因包含SRY、AZF家族、TSPY、RPS4Y1、ZFY、UTY、KDM5D等，其中SRY是睾丸启动的关键基因，AZF区基因缺失是男性少弱精、无精症的常见遗传原因，这些基因大多只在男性体内表达，女性没有Y染色体，不会携带这类基因；但Y染色体大部分区段不能和X染色体重组，大量序列是重复序列，不属于编码蛋白的功能基因，只有少数区段存在稳定的蛋白编码基因，该清单适用于人类Y染色体，不适用于其他哺乳动物。

y染色体上的关键功能基因

SRY，性别决定基因，定位在Yp11.3，它的表达产物可以启动胚胎睾丸分化通路，胚胎在没有SRY时，性腺会默认向卵巢方向发育。SRY发生突变或者缺失，会出现46,XY核型但性腺发育偏向女性的性反转情况。

AZF区域基因，分为AZFa、AZFb、AZFc三个亚区，是精子发生的核心基因簇，包含USP9Y、DDX3Y、RBMY、DAZ等基因。DAZ基因只在睾丸组织表达，调控精原细胞增殖分化，AZFc的DAZ缺失在不育人群里检出占比更高。

TSPY，睾丸特异性蛋白Y基因，属于多拷贝重复基因，主要在精原细胞中表达，参与精原细胞的增殖调控，拷贝数量波动会对精子生成效率带来一定影响。

ZFY，锌指蛋白Y基因，编码锌指转录因子，早期胚胎和生殖细胞中都有表达，和性腺细胞的存活、早期生殖细胞发育有关，同源基因ZFX位于X染色体。

下面是其他稳定存在的编码基因：

  • RPS4Y1：核糖体蛋白基因，参与蛋白翻译过程
  • UTY：组蛋白去甲基化相关基因，调控表观修饰
  • KDM5D：赖氨酸去甲基化酶，参与生殖细胞表观调控
  • AMELY：牙釉蛋白Y同源基因，常用来做性别鉴定标记

y染色体基因的分区特点

人类Y染色体分成拟常染色体区和Y特异区，拟常染色体区基因可以和X染色体同源区段发生重组，RPS4Y1、ZFY就属于这类；Y特异区也就是NRY区，几乎不发生重组，SRY、AZF全部落在这个区段，NRY区重复序列占比很高，很多序列不会转录翻译形成蛋白质，不能算作功能编码基因。

拟常染色体区的基因，男性和女性都可以携带同源版本，只是男性在Y上多一个拷贝，这类基因不会单独决定男性特征，只有NRY区独有的基因，才是男性特异性性状的遗传基础。

检测Y染色体基因，临床上多用于男性不育遗传学筛查，也就是AZF缺失检测，常规染色体核型只能看到Y染色体存在与否，无法识别AZF这类微小的基因片段缺失，需要单独做Y染色体微缺失检测。

不同人群Y染色体的拷贝数、重复序列存在差异，个别基因的拷贝数量在正常男性之间也会不一样，不能仅凭单一基因的拷贝变化直接判定患病。